DOI: https://doi.org/10.30978/UNJ2019-4-15

Хвороба Фара. Огляд літератури та власне клінічне спостереження

L. V. Panteleienko, S. V. Derkach, S. R. Peleshok

Анотація


Кальцифікація базальних гангліїв — радіологічна знахідка, яку часто виявляють вторинно до цілої низки причин або за умов фізіологічного старіння мозку. За даними літератури, її частота значно варіює, що зумовлено відсутністю масштабних популяційних досліджень поширеності кальцифікації, а також значним постарінням населення. Клінічні вияви кальцифікації базальних гангліїв різноманітні. Патерни нейровізуалізаційних знахідок відрізняються в описах клінічних випадків.
Ідіопатична кальцифікація базальних гангліїв (хвороба Фара) — захворювання, спричинене мутаціями певних генів, має клінічні та радіологічні особливості. Оскільки це рідкісне захворювання, всі висновки ґрунтуються на описах поодиноких клінічних випадків, а діагностичні критерії є предметом дискусії. В літературних джерелах немає чіткого визначення того, яку кальцифікацію базальних гангліїв можна вважати хворобою Фара, а яку ні. Немає чітких диференційно‑діагностичних критеріїв захворювання. Спектр генетичних мутацій постійно поповнюється. Найчастішими клінічними виявами хвороби Фара, за даними літератури, є рухові розлади, які виявляються у вигляді паркінсонізму, хореї, тремору, дистонії, атетозу та орофаціальної дискінезії. Іншими ознаками є когнітивні та психічні порушення, мозочкові симптоми, розлади ходи, порушення мовлення, пірамідні знаки, чутливі порушення та мігренозний головний біль. Дискусійними є підходи до лікування зазначеної патології.
Наведено огляд літератури, присвячений ідіопатичній кальцифікації базальних гангліїв, описано її генетичні особливості, клінічні вияви та радіологічні ознаки. Запропоновано диференційно‑діагностичні критерії захворювання відповідно до сучасних даних літератури. Наведено власне клінічне спостереження пацієнтки із хворобою Фара.


Ключові слова


ідіопатична кальцифікація базальних гангліїв; хвороба Фара; синдром Фара; стріо‑палідо‑дентатний кальциноз

Повний текст:

PDF

Посилання


Anheim M, López-Sánchez U, Giovannini D et al. XPR1 mutations are a rare cause of primary familial braincalcification. J Neurol. 2016;263:1559-1564. DOI: 10.1007/s00415-016-8166-4.

Batla A, Bhatia KP. A new gene for Fahr’s syndrome — PDGF-B. Mov Disord. 2014;29:307-317. DOI: 10.1002/mds.25788.

Batla A, Tai XY, Schottlaender L et al. Deconstructing Fahr’s disease/syndrome of brain calcificationin the era of new genes. Parkinsonism Relat Disord. 2017;37:1-10. DOI: 10.1016/j.parkreldis.2016.12.024.

Bernaerts A, Vanhoenacker FM, Parizel PM et al. Tuberculosis of the central nervous system: overview of neuroradiological findings. Eur Radiol. 2003;13:1876-1890. DOI:10.1007/s00330-002-1608-7.

Boller F, Boller M, Gilbert J. Familial idiopathic cerebral calcifications. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1977;40:280-285. DOI: 10.1136/jnnp.40.3.280.

Chen W.-J., Yao X.-P., Zhang Q.-J. et al. Novel SLC20A2 mutations identified in southern Chinese patients with idiopathic basal ganglia calcification. Gene. 2013;529:159-162. DOI: 10.1016/j.gene.2013.07.071.

Daghighi MH, Rezaei V, Zarrintan S et al.Intracranial physi¬ological calcifications in adults on computed tomography in Tabriz, Iran. Folia Morphol (Warsz). 2007;66:115-119.

Dai X, Gao Y, Xu Z et al. Identification of a novel genetic locus on chromosome 8p21.1-q11.23 for idiopathic basal ganglia calcification. Am J Med. Genet B Neuropsychiatr Genet. 2010;153B:1305-1310. DOI: 10.1002/ajmg.b.31102.

Donzuso G, Mostile G, Nicoletti A, Zappia M. Basal ganglia calcifications (Fahr’s syndrome): related conditions and clinical features. Neurol Sci. 2019 Jul 2. DOI: 10.1007/s10072-019-03998-x.

Duckett S, Galle P, Escourolle R et al. Presence of zinc, aluminum, magnesium in striopalledodentate (SPD) calcifications (Fahr’s disease): electron probe study. Acta Neuropathol. 1977;38:7-10.

Fahr T. Idiopathische Verkalkung der Hirngefäße. Zentralbl Allg Pathol. 1930;50:129-133.

Geschwind DH, Loginov M, Stern JM. Identification of a locus on chro¬mosome 14q for idiopathic basal ganglia calcification (Fahr disease). Am J Hum Genet. 1999;65:764-772. DOI:10.1086/302558.

Hsu SC, Sears RL, Lemos RR et al. Mutations in SLC20A2 are a major cause of familial idiopathic basal ganglia calcification. Neurogenetics. 2013;14:11-22. DOI: 10.1007/s10048-012-0349-2.

Kazis AD. Contribution of CT scan to the diagnosis of Fahr’s syndrome. Acta Neurol Scand. 2009;71:206-211. DOI:10.1111/j.1600-0404.1985.tb03190.x.

Keller A, Westenberger A, Sobrido MJ et al. Mutations in the gene encoding PDGF-B cause brain calcifications in humans and mice. Nat Genet. 2013;45:1077-1082.DOI: 10.1038/ng.2723.

König P. Psychopathological alterations in cases of symmetrical basal ganglia sclerosis. Biol Psychiatry. 1989;25:459-468. DOI:10.1016/0006-3223 (89)90199-6.

Kostić VS, Lukić-Ječmenica M, Novaković I et al. Exclusion of linkage to chromosomes 14q, 2q37 and 8p21.1-q11.23 in a Serbian family with idiopathic basal ganglia calcification. J Neurol. 2011;258:1637-1642. DOI: 10.1007/s00415-011-5985-1.

Manyam BV, Bhatt MH, Moore WD et al. Bilateral striopallidodentatecalcinosis: cerebrospinal fluid, imaging, and electrophysiological studies. Ann Neurol. 1992;31:379-384. DOI: 10.1002/ana.410310406.

Manyam BV. What is and what is not «Fahr»s disease». Parkinsonism Relat Disord. 2005;11:73-80. DOI:10.1016/j.parkreldis.2004.12.001.

Marx SJ. Hyperparathyroid and hypoparathyroid disorders. N Engl J Med. 2000;343:1863-1875. DOI:10.1056/NEJM200012213432508.

Nicolas G, Pottier C, Maltête D et al. Mutation of the PDGFRB gene as a cause of idiopathic basal ganglia calcification. Neurology. 2013;80:181-187. DOI: 10.1212/WNL.0b013e31827ccf34.

Oliva M, Capaldo G, D’Amico A et al. A novel SLC20A2 gene mutation causing primary familial brain calcification in an Ukrainian patient. Neurol Sci. 2019;40(6):1283-1285. DOI: 10.1007/s10072-018-3684-8.

Pistacchi M, Gioulis M, Sanson F, Marsala SM. Fahr’s syndrome and clinical correlation: a case series and literature review. Folia Neuropathol. 2016;54(3):282-294. DOI: https://doi.org/10.5114/fn.2016.62538.

Ramos EM, Roca A, Chumchim N et al. Primary familial brain calcification caused by a novel homozygous MYORG mutation in a consanguineous Italian family. Neurogenetics. 2019;20(2):99-102. DOI: 10.1007/s10048-019-00571-8.

Saleem S, Aslam HM, Anwar M et al. Fahr’s syndrome: literature review of current evidence. Orphanet J Rare Dis. 2013;N 8 (8):156. doi: 10.1186/1750-1172-8-156.

Tai XY, Batla A. Fahr’s disease: current perspectives. Orphan Drugs: Research and Reviews. 2015;N 5:43-49. DOI https://doi.org/10.2147/ODRR.S63388.

Volpato CB, De Grandi A, Buffone E et al. 2q37 as a susceptibility locus for idiopathic basal ganglia calcification (IBGC) in a large South Tyrolean family. J Mol Neurosci. 2009;39:346-353. DOI: 10.1007/s12031-009-9287-3.

Yamada M, Tanaka M, Takagi M et al. Evaluation of SLC20A2 mutations that cause idiopathic basal ganglia calcification in Japan. Neurology. 2014;82:705-712. DOI: 10.1212/WNL.0000000000000143.




© Український неврологічний журнал, 2020
© ПП «ІНПОЛ ЛТМ», 2020