Загадкова хвороба порфірія: тяжкість установлення діагнозу. Аналіз клінічного випадку порфірійної полінейропатії
DOI:
https://doi.org/10.30978/UNJ2019-1-55Ключові слова:
порфірія, вампіризм, полінейропатіяАнотація
Короткий огляд присвячено опису взаємозв’язку клінічної картини порфірії та зображенню вампірів у літературі. Порфірія — це група спадкових захворювань, зумовлених порушенням синтезу гему, з підвищенням рівня його попередників у крові та сечі. Найхарактернішими для опису вампірів у літературі є клінічні вияви природженої еритропоетичної порфірії. Найчастіша та найтяжча форма — гостра переміжна порфірія. Тріада симптомів (судоми, гострий абдомінальний біль та гіпонатріємія) у молодих жінок нерідко свідчить на користь захворювання. Під час гострого нападу в більшості пацієнтів розвиваються різні психічні розлади. Небезпечним ускладненням порфірії є розвиток моторної аксональної або аксонально‑демієлінізувальної полінейропатії. Чітким маркером гострих атак порфірії є виділення сечі різних відтінків червоного кольору. Механізм ураження нервової системи остаточно не вивчено. Вогнищеве ураження головного мозку при порфірії не є специфічним. Лабораторним підтвердженням порфірії є підвищена екскреція із сечею амінолевулінової кислоти, порфобіліногену, уропорфірину та копропорфірину. Наведено власне клінічне спостереження хворої з порфірійною полінейропатією та динамічне спостереження за пацієнткою протягом одного року. Зняття гострого нападу специфічними препаратами гему, призначення вуглеводної дієти в гострий період захворювання з фізичною реабілітацією пацієнта у відновний період сприятиме відновленню втрачених функцій. Важливе значення має ознайомлення пацієнта з порфіриногенними препаратами та зміна способу життя.
Посилання
Negrych TI, Yur MI, Khoma AI, Kardosh NM, Sanotskyi Ya. Ye., Got NR. Problems of diagnosis and treatment of acute porhyric polyneuropathy. Mizhnarodnyi nevrolohichnyi zhurnal [International neurological journal] (Ukrainian).2015;(78):73-76.
Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porphyria. N Engl J Med. 2017;9 (377):862-872. doi: 10.1056/NEJMc1712682.
Cox AM. Porphyria and vampirism: another myth in the making. Postgrad Med J. 1995;71:643-644.
Farombi EO, Surh YJ. Heme oxygenase-1 as a potential therapeutic target for hepatoprotection. J Biohem Mol Biol. 2006;N 39:479-491.
Gibson JB, Goldberg A. The neuropathology of acute porphyria. J Pathol Bacteriol. 1956;71:495-509.
Hu G, Yalpani N, Briggs SP, Johal GS. A porphyrin pathway impairment is responsible for the phenotype of a dominant disease lesion mimic mutant of maize. Plant Cell. 1998;10:1095-1105. DOI: https://doi.org/10.1105/tpc.10.7.1095
Lin CS, Krishnan AV, Lee MJ et al. Nerve function and dysfunction in acute intermittent porphyria. Brain. 2008;131:2510-2519. doi: 10.1093/brain/awn152.
Liu YP, Lien WC, Fang CC et al. ED presentation of acute porphyria. Am J Emerg Med. 2005;23:164-167. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajem.2004.03.013
Maas RP.P. W.M., Voets PJ.G. M. The vampire in medical perspective: myth or malady?. Q J Med. 2014:2. doi:10.1093/qjmed/hcu159.
Maranda EL, Heifetz R, Estes WA et al. Porphyria and vampirism — a myth, sensationalized. JAMA Dermatol. 2016;N 152 (9):975. doi: 10.1001/jamadermatol.2015.6066.
Tracy JA, Dyck PJ.B. Porphyria and its neurologic manifestations. Chapter 56. Handbook of Clinical Neurology;120 (3rd series) Neurologic aspects of systemic disease. Part II / J. Biller and J. M. Ferro (eds). 2014:839-849.
