DOI: https://doi.org/10.30978/UNJ2018-3-52

Міотонічна дистрофія. Клінічний випадок

T. A. Dovbonos, L. S. Turuk

Анотація


Висвітлено сучасні уявлення про етіопатогенез, класифікацію, характерні клінічні ознаки, діагностичний алгоритм та підходи до лікування міотонічної дистрофії. Описано власне клінічне спостереження.


Ключові слова


міотонічна дистрофія; нервово‑м’язове захворювання

Повний текст:

PDF

Посилання


Yevtushenko SK, Goncharova YaA, Sergienko AV. and others. Myouronium of Kurshmann-Bathten-Steiner-Rossolimo: description of clinical picture and difficulties of diagnostic search. Intern. Neurol. Journ. 2010;3 (33).

Stetsenko TI. Myotonic dystrophy. Contemporary presentation and own observation. Modern Pediatrics. 2014;1 (57):64-66 (Russian). http://irbis-nbuv.gov.ua/cgi-bin/irbis_nbuv/cgiirbis_64.exe?C21COM = 2&I21DBN = UJRN&P21DBN = UJRN&IMAGE_FILE_DOWNLOA D = 1&Image_file_name = PDF/Sped_2014_1_16.pdf

Schneider NA. Dystrophic myotonia and pregnancy. Intern. Neurol. Journ. 2009;1 (23):135—141 (Russian). http://www.mif-ua.com/archive/article/8190

Schneider NA, Kozulin EA, Dmitrenko DV. Clinico-genetic heterogeneity of dystrophic myotonia. International. Neurol. Journ. 2007;3 (13):119-130 (Russian). http://www.mif-ua.com/archive/article/155

Fu Y. H., Pizzuti A, Fenwick R. Jr. et al. An unstable triplet repeat in a gene related to myotonic muscular dystrophy. Sci. 1992;255:1256-1258. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1546326

Huber S, Kissel J, Shuttleworth E, Chakeres D et al. Magnetic Resonance imaging and clinical correlates of intellectual impairment in myotonic dystrophy. Arch Neurol. 1989;46:536-540. https://jamanetwork.com/journals/jamaneurology/article-abstract/588892

Karpati G, Hilton-Jones D, Bushby K, Griggs RC. Disorders of voluntary muscle. 8th ed. Cambridge University Press, 2009:347-358. http://n.neurology.org/content/76/12/1113

Mahadevan M, Tsilfidis C, Sabourin L et al. Myotonic dystrophy mutation: an unstable CTG repeat in the 3 untranslated region of the gene. Sci. 1992;255:1253-1255. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4275308/

Mahadevan MS. Myotonic dystrophy: is a narrow focus obscuring the rest of the field?. Curr Opin Neurol. 2012;25(5):609-613.

Miotonic Dystrophy Foundation. Testing and Diagnosis. https://www.myotonic.org/living-dm/testing-and-diagnosis

Ranum LP, Day JW. Myotonicdystrophy: RNA pathogenesis comes into focus. Am J Hum Genet. 2004;74(5):793-804. https:. www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1181975/

Seznec H, Agbulut O, Sergeant N et al. Mice transgenic for the human myotonic dystrophy region with expanded CTG repeats display muscular and brain abnormalities. Hum Mol Genet. 2001;10:2717-2726. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11726559

Smeets HJ.M. A molecular genetic approach to myotonic dystrophy. Druk: 1991 SSN, Nijmegen:39-45. https://repository.ubn.ru.nl. bitstream/handle/2066/114015/mmubn000001_132009447.pdf

UpToDate: Myotonic dystrophy: Etiology, clinicalfeatures, and diagnosis https:. www.uptodate.com/contents/myotonic-dystrophy-etiology-clinical-features-and-diagnosis.




© Український неврологічний журнал, 2019
© ТОВ «ВІТ-А-ПОЛ», 2019