Діагностика структурної епілепсії при нейрофіброматозі в дитячому віці

Анотація

Рання і своєчасна діагностика пухлин, в тому числі пухлин мозку, є надзвичайно важливою як в дорослих, так і в пацієнтів дитячого віку. Сучасні методи дослідження дозволяють з високою точністю виявляти характер таких порушень та їх локалізацію. Однак, клінічна картина не завжди корелює з виявленими структурними змінами. Це обумовлено структурною і функціональною незрілістю мозку. Більш того, в ранньому дитячому віці структурні ураження мозку визначають подальший розвиток дитини. Структурні епілепсії та епілептичні синдроми можуть виникати як один з можливих клінічних виявів і бути наслідком певного структурного ушкодження мозку. Структурна епілепсія може бути одним з клінічних виявів у хворих з нейрошкірними синдромами, зокрема при нейрофіброматозі (НФ). На прикладі клінічного випадку показано дебют захворювання в хворого дитячого віку у вигляді нейрофібром та пігментних плям на шкірі, що в поєднанні зі структурною епілепсією в формі фокальних епілептичних припадків і виявлених гамартом на магнітно-резонансній томографії (МРТ) головного мозку обґрунтовувало діагноз НФ 1 типу. В процесі діагностичного пошуку проведений диференційний діагноз зі злоякісними пухлинами мозку.
Проаналізовані особливості дебюту й перебігу НФ 1, що дозволило обґрунтувати клінічний діагноз і призначити відповідну терапію. Показана важливість роботи мультидисциплінарної групи фахівців для уточнення діагнозу й призначення відповідного лікування. Згідно з результатами проведеного дослідження, було показано, що структурна епілепсія в формі фокальних припадків є одним з клінічних симптомів НФ 1 типу в дитини. Призначення генетичного обстеження при структурній епілепсії, в тому числі у випадку НФ, є важливим для уточнення можливого генетичного дефекту, що обумовив виникнення захворювання.