Дослідження асоціацій між поліморфізмом -108С/T гена PON1 та клінічними синдромами, нейровізуалізаційними змінами, даними ультразвукового дуплексного сканування церебральних судин та когнітивною дисфункцією у пацієнтів із хронічною алкогольною енцефалопат

Анотація

Мета роботи — установити ймовірні асоціації між поліморфним варіантом -108C/T гена PON1 та клініко-неврологічними, нейровізуалізаційними гемодинамічними характеристиками і когнітивною дисфункцією у пацієнтів із хронічною алкогольною енцефалопатією.

Матеріали та методи. Обстежено 102 пацієнтів із хронічною алкогольною енцефалопатією (ХАЕ), які перебували на стаціонарному лікуванні в Тернопільській обласній клінічній психоневрологічній лікарні у 2021—2022 рр., з них 26 пацієнтам було проведено молекулярно-генетичне дослідження. У контрольну групу залучено 12 практично здорових осіб, репрезентативних за віком і статтю. Клініко-неврологічне дослідження пацієнтів проводили за стандартною схемою, нейровізуалізаційне дослідження головного мозку — за допомогою мультиспіральної комп’ютерної або магнітно-резонансної томографії. Стан церебрального кровотоку вивчали з використанням транскраніального дуплексного сканування інтракраніальних судин та екстракраніальних відділів брахіоцефальних судин за допомогою апарата Philips HDI (Нідерланди). Когнітивні функції оцінювали за допомогою Монреальського когнітивного тесту (MоCA). Молекулярно-генетичне дослідження поліморфного варіанта -108C/T гена PON1 проведено в молекулярно-генетичній лабораторії Референс-центру з молекулярної діагностики МОЗ України (Київ). Статистичну обробку результатів здійснювали за допомогою програми Statistica 13.0.

Результати. Аналіз залежності клініко-неврологічних синдромів, нейровізуалізаційних, гемодинамічних характеристик та когнітивної дисфункції за результатами тесту MоCA від поліморфного варіанта -108C/T гена PON1 у пацієнтів із ХАЕ виявив статистично значущі відмінності за розподілом частот генотипів лише для когнітивної дисфункції (χ² = 10,13; p = 0,038). Серед осіб із помірним когнітивним дефектом переважали носії генотипу Т/Т (66,67 %), а серед осіб із легким когнітивним дефектом — носії генотипу С/Т (62,50 %). Щодо розподілу частот алелей поліморфного варіанта -108C/T гена PON1 у пацієнтів з ХАЕ встановлено, що носіями Т-алеля серед осіб із помірним когнітивним дефектом було 83,33 %, серед осіб із легким когнітивним дефектом — 62,50 % (χ² = 6,93; p = 0,031).

Висновки. Результати дослідження свідчать про доцільність подальшого вивчення асоціації між алельним поліморфізмом гена PON1 та когнітивним функціонуванням із залученням більшої вибірки пацієнтів із ХАЕ, що допоможе встановити молекулярні механізми, які зумовлюють когнітивні порушення, та оцінити діагностичну значущість використання поліморфного варіанта -108C/T гена PON1 у генетичній панелі дослідження цієї когорти пацієнтів для ранньої діагностики когнітивних порушень та запобігання розвитку деменції.