Класичний тип спорадичної хвороби Крейтцфельдта — Якоба (клінічний випадок)
DOI:
https://doi.org/10.30978/UNJ2019-1-47Ключові слова:
пріонні захворювання, білок, протеїн 14‑ 3‑ 3, деменція, міоклоніїАнотація
Описано клінічний випадок пацієнтки, яка перебувала на стаціонарному лікуванні у відділенні неврології № 1 Дніпропетровської обласної клінічної лікарні імені І. І. Мечникова, у якої прижиттєво достовірно верифіковано діагноз одного з рідкісних захворювань центральної нервової системи — хвороби Крейтцфельдта–Якоба. Це пріонне нейродегенеративне захворювання, також відоме як трансмісивна спонгіформна енцефалопатія, котра вражає ссавців і зокрема людей, характеризується швидким прогресуванням деменції, рухових порушень та призводить до летального наслідку. Узагальнено дані літератури щодо пріонних захворювань головного мозку, пріонних білків, їх ролі в організмі людини, зокрема як збудників групи захворювань. Наведено відомості про епідеміологію хвороби Крейтцфельдта — Якоба, яка трапляється частіше за інші пріонні захворювання, сучасні погляди на патогенез цих захворювань, розглянуто їх класифікацію, детально описано клінічну картину хвороби Крейтцфельдта — Якоба. Висвітлено методи додаткового дослідження, які можуть бути використані для діагностики цього захворювання, і зміни, котрі можуть бути виявлені за допомогою цих методів. Особливу увагу приділено дослідженню ліквору з метою виявлення окремих протеїнів, які можуть бути маркерами пріонного ураження головного мозку, та їх ролі в діагностиці цих хвороб. На прикладі клінічного випадку висвітлено характерний перебіг, клінічну картину захворювання та використання зазначених лабораторних діагностичних методик, що дало змогу верифікувати захворювання за життя пацієнта.
Посилання
Atarashi R, Satoh K, Sano K et al. Ultrasensitive human prion detection in cerebrospinal fluid by real-time quaking-induced conversion. Nat Med. 2011;17:175-178.
Brown P, Brunk C, Budka H, Cervenakova L, Collie D, Green A. WHO Manual for Surveillance of Human Transmissible Spongiform Encephalopathies including Variant Creutzfeldt-Jakob Disease. Geneva: World Health Organization, Communicable Disease Surveillance and Response, 2003.
Bucelli RC, Ances BM. Diagnosis and evaluation of a patient with rapidly progressive dementia. Mo Med. 2013;110(5):422-428.
Castellani RJ, Colucci M, Xie Z et al. Sensitivity of 14-3-3 protein test varies in subtypes of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Neurology. 2004;63:436-442.
Caverzasi E, Mandelli ML, DeArmond SJ et al. White matter involvement in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Brain. 2014;137 (Pt 12):3339-3354.
Chitravas N, Jung RS, Kofskey DM et al. Treatable neurological disorders misdiagnosed as Creutzfeldt-Jakob disease. Ann Neurol. 2011;70(3):437-444.
Gao T, Lyu JH, Zhang JT et al. Diffusion-weighted MRI findings and clinical correlations in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. J Neurol. 2015;262:1440-1446.
Head MW. Human prion diseases: molecular, cellular and population biology. Neuropathology. 2013;33:221-236.
Head MW, Ironside JW, Ghetti B, Piccardo MJ, Will RG. Prion disease. Greenfield’s. Neuropathology. 2015;2:1016-1086.
Iwasaki Y. Creutzfeldt-Jakob disease. Neuropathology. 2017;37:174-188. Doi:10.1111/neup.12355.
Iwasaki Y, Akagi A, Mimuro M, Kitamoto T, Yoshida M. Factors influencing the survival period in Japanese patients with sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. J Neurol Sci. 2015;357:63-68.
Iwasaki Y, Tatsumi S, Mimuro M et al. Relation between clinical findings and progression of cerebral cortical pathology in MM1-type sporadic Creutzfeldt-Jakob disease: proposed staging of cerebral cortical pathology. J Neurol Sci. 2014;341:97-104.
Mader EC, El-Abassi R, Villemarette-Pittman NR, Santana-Gould L, Olejniczak PW. Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease with focal findings: caveats to current diagnostic criteria. Neurol Int. 2013;5(1).
Mahale RR, Javali M, Mehta A et al. A study of clinical profile, radiological and electroencephalographic characteristics of suspected Creutzfeldt-Jakob disease in a tertiary care centre in South India. J Neurosci Rural Pract. 2015;6(1):39-50.
Manix M, Kalakoti P, Henry M, Thakur J et al. Creutzfeldt-Jakob disease: updated diagnostic criteria, treatment algorithm, and the utility of brain biopsy . Neurosurg Focus. 2015 Nov;39(5). P. E2. Doi: 10.3171/2015.8.
National Institutes of Health/National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Creutzfeldt-Jakob Disease Fact Sheet. www.ninds.nih.gov/disorders/cjd/detail_cjd.htm.
National Prion Disease Pathology Surveillance Center. http://case.edu/med/pathology/centers/npdpsc/index.html.
Orrù C.D,. Groveman BR, Hughson AG et al. RT-QuIC Assays for prion disease detection and diagnostics. Methods Mol Biol. 2017;N 1658:185-203. Doi: 10.1007/978-1-4939-7244-9_14.
Otto M, Cepek L, Ratzka P, Doehlinger S et al. Efficacy of flupirtine on cognitive function in patients with CJD: A double-blind study. Neurology. 2004;62(5):714-718.
Sandberg MK, Al-Doujaily H, Sharps B et al. Prion neuropathology follows the accumulation of alternate prion protein isoforms after infective titer has peaked. Nat Commun. 2014;5:43-47.
Stoeck K, Sanchez-Juan P, Gawinecka J et al. Cerebrospinal fluid biomarker supported diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease and rapid dementias: a longitudinal multicentre study over 10 years. Brain. 2012;135:3051-3061.
Vacca VMJr. CJD: Understanding Creutzfeldt-Jakob disease. Nursing. 2016;46(3):36-42 doi: 10.1097/01.NURSE.0000480598.84274.0f
Yang H, Gregori L, Asher DM, Epstein JS, Anderson SA. Risk assessment for transmission of variant Creutzfeldt-Jakob disease by transfusion of red blood cells in the United States. Transfusion. 2014;54(9):2194-2201.
Zerr I, Kallenberg K, Summers DM et al. Updated clinical diagnostic criteria for sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Brain. 2009;132 (Pt 10):2659-2668.
