До проблеми м’язових дистрофій, що прогресують, у дітей: сучасний клініко-діагностичний алгоритм

Автор(и)

  • В. О. Свистільник Національний університет охорони здоров’я України імені П. Л. Шупика, Київ, Ukraine http://orcid.org/0000-0001-8547-8182
  • М. А. Тріщинська Національний університет охорони здоров’я України імені П. Л. Шупика, Київ, Ukraine
  • Т. П. Головченко КНП «Київська міська дитяча клінічна лікарня № 1», Ukraine

DOI:

https://doi.org/10.30978/UNJ2022-1-41

Ключові слова:

м’язова дистрофія, що прогресує, патерни м’язової слабкості, міопатії

Анотація

Мета — вивчити особливості клінічної симптоматики м’язових дистрофій, що прогресують (ПМД), у дітей і вдосконалити їхній клініко‑діагностичний алгоритм.

Матеріали і методи. Обстежено три групи дітей: 33 дитини з ПМД Дюшена віком від 2 до 16 років, 7 — з поясно‑кінцівковими формами м’язових дистрофій віком від 3 міс до 16 років та 19 — зі спінальною м’язовою атрофією віком від 3 міс до 16 років. Тривалість захворювання становила від 3 міс до 12 років. Пацієнтам проводили клініко‑неврологічне обстеження з визначенням провідних клінічних синдромів. Оцінювали рухові функції за уніфікованими шкалами. На підставі отриманих даних об’єктивно визначали ступінь втрати обсягу активних рухів та м’язової сили. Оцінку динаміки рухових функцій проводили з використанням шкали NSA (North Star Ambulatory Assessment Worksheet), тесту 6‑хвилинної ходи та інших функціональних проб. У пацієнтів з І типом спінальної м’язової атрофії застосовували шкали CHOP — INTEND та HINE‑2, у дітей з ІІ та ІІІ типом — шкали Motor Function Measure (MFM), Hammersmith, RULM тощо. Також проводили біохімічний аналіз крові з визначенням рівня креатинфосфокінази та лактатдегідрогенази у крові. Застосовували інструментальні методи дослідження (електронейроміографію, рентгенографію хребта в двох проєкціях), у деяких випадках — магнітно‑резонансну томографію. Останнім етапом проводили молекулярно‑генетичну діагностику і верифікацію клінічного діагнозу. Після встановлення остаточного діагнозу пацієнтам з ПМД Дюшена згідно з міжнародним протоколом надання допомоги призначали комбіновану терапію (гормональну (кортикостероїди) та фізіотерапевтичні методи лікування). Триває спостереження за пацієнтами.

Результати. Повний збір анамнезу, своєчасне виявлення перших симптомів хвороби та оцінка їхньої динаміки, аналіз неврологічних симптомів мають важливе значення для підтвердження діагнозу ПМД. З огляду на схожу клінічну симптоматику в дебюті різних форм ПМД для підтвердження діагнозу слід дотримуватися певної етапності досліджень. Молекулярно‑генетичну діагностику проводити лише після оцінки результатів загальноклінічного, інструментального та лабораторного дослідження дитини. Своєчасне уточнення клінічного діагнозу ПМД, зокрема форми Дюшена, допомагає обґрунтувати призначення глюкокортикостероїдів та хворобомодифікувальної терапії.

Висновки. Лікування пацієнта згідно з міжнародними стандартами допоможе зупинити процес атрофії м’язів при своєчасному встановленні діагнозу.

 

Біографії авторів

В. О. Свистільник, Національний університет охорони здоров’я України імені П. Л. Шупика, Київ

к. мед. н., доцент кафедри дитячої неврології та медико-соціальної реабілітаці

М. А. Тріщинська, Національний університет охорони здоров’я України імені П. Л. Шупика, Київ

д. мед. н., проф.

Т. П. Головченко, КНП «Київська міська дитяча клінічна лікарня № 1»

-

Посилання

Aicardi J, Bax M, Gillberg Ch. Zabolevaniya nervnoy systemy u deteiy [Diseases of the Nervous System in Childhood] [in Russian]. Mac Keith Press; 2009: 568.

Systemni urazhennyia spoluchnoi tkanyny ta zapalni artropatii. Pediatriya: nacionalnyi pidruchnyk: u 2 t. T1/ Za red. Professora VV.Berezhnogo.

Evtushenko S, Shajmurzin M, Evtushenko O, Evtushenko I. Neuromyshechnye zabolevaniya u detey [Neuromuscular Diseases in Children] [in Russian]. Donetsk: Knowledge; 2014:218.

Evtushenko S, Evtushenko O, Suhonosova O. Neurologiya rannego detskogo vosrasta. [Neurology of early children’s age] [in Russian]. Kiev: Zaslavsky O.; 2016: 288.

Matvienko Yu.., Negrych T. Miastheniya: pidruchnyk. [Myasthenia] [in Ukrainian]. Lviv; 2021:96.

Mumenthaler M, Mattle H. Neurologiya. [Neurologie] [in Russian]. M: MED press – inform; 2007: 920.

Palahuta HV. Opportunities of MRI in the early diagnosis of the progression of muscular dystrophies [in Ukrainian]. International Neurological Journal [in Ukrainian]. 2021; 17 (7): 18-21.

Svystilnyk VO. Contemporary aspects of spinal muscular atrophy diagnosis and the treatment strategies in children [in Ukrainian]. International Neurological Journal [in Ukrainian]. 2020; 16 (7): 71-75.

Babbs A., Chatzopoulou M., Edwards B. et al. From diagnosis to therapy in Duchenne muscular dystrophy. Biochemical Society Transactions. 2020;48:813-821. doi: 10.1042/BST20190282.

Birnkrant D., Bushby K., Bann C. et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis and muscular rehabilitation, endocrine and gastrointestinal and nutritional management. Lancet. Neurol. 2018;17(3):251-267. doi: 10.1016/S1474-4422 (18)30024-3.

Capitanio D., Moriggi M., Toretta E. et al. Comparative proteomic analyses of Duchenne muscular dystrophy and Becker muscular dystrophy muscles: changes contributing to preserve muscle function in Becker muscular dystrophy patients. Journal Cachexia, Sarcopenia and Muscle. 2020;11:547-563. doi: 10.1002/jcsm.12527.

Finkel R. S., Bishop K. M., Nelson R. M. Spinal muscular atrophy: type I. J Child Neurol. 2017;32(2):155-160.

Finkel R. S. et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems and ethics. Neuromuscul Disord. 2018;28(3):197-207. doi: 10.1016/j.nmd.2017.11.004.

Han Sh., Hong Hu, Zheng J. et al. Population-wide Duchenne muscular dystrophy carrier detection by CK and molecular testing. Biomed Res Int. 2020;8396429. doi: 10.1155/2020/8396429.

Gangfuss A., Schmitt D., Roos A. et al. Diagnosing X-linked myotubular myopathy — a German 20-year follow up experience. J Neuromuscular Dis. 2021;8(1):79-90. doi: 10.3233/JND-200539.

Graham R., Muntoni F., Hughes I. et al. Mortality and respiratory support in X-linked myotubular myopathy: a RECENSUS retrospective analysis. Arch Dis Child. 2020;105(4):332-338. doi: 10.1136/archdischild-2019-317910. Epub 2019 Sep4.

Mercuri E., Pichiecchio A., Allsop J., Messina S., Pane M., Muntoni F. Muscle MRI in inherited neuromuscular disorders: past, present and future. J Magn Reson Imaging. 2007;25 (02):433-440. doi: 10.1002/jmri.20804.

Mousa N. O., Osman A., Fahmy N. et al. Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) diagnosis: past and present perspective. Rare Diseases. 2020. doi: 10.5772/intechopen.83131.

Palahuta H. V. Clinical, pathological, imaging and genetic characteristics of patients with progressive muscular dystrophies. International Neurological Journal. 2021;17, N 3. doi: 10.22141/2224-0713.17.3.2021.231575.

Palahuta H., Fartushna O. The role of magnetic resonance imaging of muscles in the differential diagnosis of certain forms and subtypes of limb-girdle muscular dystrophy: case analysis. International Neurological Journal. 2020;16(8):43-47. doi: 10.22141/2224-0713.16.8.2020.221960.

Sheikh O., Yokota T. Advances in genetic characterization and genotype-phenotype correlation of Duchenne and Becker muscular dystrophy in the personalized medicine era. J Pers Med. 2020;10(3):111. doi: 10.3390/jpm10030111.

http://www.musculardystrophyuk.org/assets/OOOO/6388/NorthStar.pdf (accessed 21 February 2019). NSAA. North Star Ambulatory Assessment.

http://www.europa.eu/docs/en.GB_library/Scientific_guideline/2015/12/WC500199239.pdf (accessed 19.02.2019).

http://www.hammersmith-neuro-exam.com.

##submission.downloads##

Опубліковано

2022-07-01

Номер

Розділ

Оригінальні дослідження