До проблеми м’язових дистрофій, що прогресують, у дітей: сучасний клініко-діагностичний алгоритм

Анотація

Мета — вивчити особливості клінічної симптоматики м’язових дистрофій, що прогресують (ПМД), у дітей і вдосконалити їхній клініко‑діагностичний алгоритм.

Матеріали і методи. Обстежено три групи дітей: 33 дитини з ПМД Дюшена віком від 2 до 16 років, 7 — з поясно‑кінцівковими формами м’язових дистрофій віком від 3 міс до 16 років та 19 — зі спінальною м’язовою атрофією віком від 3 міс до 16 років. Тривалість захворювання становила від 3 міс до 12 років. Пацієнтам проводили клініко‑неврологічне обстеження з визначенням провідних клінічних синдромів. Оцінювали рухові функції за уніфікованими шкалами. На підставі отриманих даних об’єктивно визначали ступінь втрати обсягу активних рухів та м’язової сили. Оцінку динаміки рухових функцій проводили з використанням шкали NSA (North Star Ambulatory Assessment Worksheet), тесту 6‑хвилинної ходи та інших функціональних проб. У пацієнтів з І типом спінальної м’язової атрофії застосовували шкали CHOP — INTEND та HINE‑2, у дітей з ІІ та ІІІ типом — шкали Motor Function Measure (MFM), Hammersmith, RULM тощо. Також проводили біохімічний аналіз крові з визначенням рівня креатинфосфокінази та лактатдегідрогенази у крові. Застосовували інструментальні методи дослідження (електронейроміографію, рентгенографію хребта в двох проєкціях), у деяких випадках — магнітно‑резонансну томографію. Останнім етапом проводили молекулярно‑генетичну діагностику і верифікацію клінічного діагнозу. Після встановлення остаточного діагнозу пацієнтам з ПМД Дюшена згідно з міжнародним протоколом надання допомоги призначали комбіновану терапію (гормональну (кортикостероїди) та фізіотерапевтичні методи лікування). Триває спостереження за пацієнтами.

Результати. Повний збір анамнезу, своєчасне виявлення перших симптомів хвороби та оцінка їхньої динаміки, аналіз неврологічних симптомів мають важливе значення для підтвердження діагнозу ПМД. З огляду на схожу клінічну симптоматику в дебюті різних форм ПМД для підтвердження діагнозу слід дотримуватися певної етапності досліджень. Молекулярно‑генетичну діагностику проводити лише після оцінки результатів загальноклінічного, інструментального та лабораторного дослідження дитини. Своєчасне уточнення клінічного діагнозу ПМД, зокрема форми Дюшена, допомагає обґрунтувати призначення глюкокортикостероїдів та хворобомодифікувальної терапії.

Висновки. Лікування пацієнта згідно з міжнародними стандартами допоможе зупинити процес атрофії м’язів при своєчасному встановленні діагнозу.